Huntington, wie kann man sich diese Erkrankung vorstellen?
Dr. Rubner: Es liegt ein zunehmender Kontrollverlust über die eigenen Bewegungen vor, wobei oft rückblickend bereits vom Umfeld zunehmende psychische und kognitive Veränderungen zu beobachten sind.

Wie zeigen sich die Bewegungsstörungen?
Dr. Rubner: PatientInnen haben unwillkürliche auftretende, abrupt einschießende Bewegungen. In Folge kann es aber auch zu einer parkinsonähnlichen Bewegungsverarmung kommen. Psychische Auffälligkeiten hingegen sind unter anderem zunehmende Irritierbarkeit, verminderte Kontrolle sozial angemessenen Verhaltens, Verstärkung vorbestehender Persönlichkeitszüge, Angststörungen und Depressivität bis hin zu suizidalem Verhalten.

Ist auch die geistige Leistungsfähigkeit betroffen?
Dr. Rubner: Ja, PatientInnen zeigen fortschreitende dementielle Symptome, wie Einschränkungen von Merkfähigkeit und Konzentration und in der Verarbeitung von komplexen Sachverhalten. Bei Gesprächen fällt auf, dass Huntington Betroffene oft ausschweifen und nicht mehr zum Ausgangspunkt der Erzählung zurückfinden.

Was macht diese Erkrankung für Angehörige zu einer so großen Herausforderung?
Mag. Schiemer: Einerseits ist die Diagnose wegen anfänglich dominierender psychischer Veränderungen oft verzögert, anderseits führen die Verhaltensauffälligkeiten im (pflegenden) Umfeld zu Spannungen und nicht zuletzt stellt die Diagnose mit fehlenden kausalen Therapiemöglichkeiten für die Betroffenen ein schwer zu tragendes Schicksal dar.

Wie wirkt sich die Tatsache der Vererbbarkeit aus?
Mag. Schiemer: Ist man Träger des Gens, so ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass die Krankheit irgendwann ausbricht. Die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe an eigene Kinder liegt bei 50%. Diese Weitergabe bzw. Ungewissheit, ob man als Kind auch Träger des Gens ist, kann eine große psychische Belastung sein.

Gibt es eine Möglichkeit herauszufinden, ob man das Gen in sich trägt?
Mag. Schiemer: Seit einigen Jahren ist es möglich, durch eine genetische Untersuchung festzustellen, ob man Träger des Gens ist oder nicht.

Wann ist eine Testung sinnvoll?
Dr. Rubner: Eine Testung wird vor allem dann empfohlen, wenn Symptome der Erkrankung beziehungsweise eine Verdachtsdiagose vorliegen. Sinnvoll kann eine Testung auch bei (noch) fehlenden Symptomen zum Beispiel bei Kinderwunsch und erblicher Vorbelastung sein.

Was können Sie aus Ihrer Erfahrung Betroffenen und Angehörigen raten?
Dr. Rubner: Da es leider keine Heilung und keine spezifische Therapie gibt, sollte bereits früh besonderes Augenmerk auf die medikamentöse Symptombehandlung der Erkrankung gelegt werden. Ganz wichtig ist die Sozialarbeit, die PatientInnen und Angehörige über Hilfs- und Entlastungsangebote informiert, finanzielle Fragen klärt und Personen im Kontakt mit Behörden und Ämtern unterstützt. Zusätzlich gibt es eine Selbsthilfegruppe für Betroffene und Angehörige in Vorarlberg.

Gibt es neben der Medikamentösen Therapie noch Möglichkeiten?
Mag. Schiemer: Ebenso wie die Medikamente ist es sinnvoll eine auf die Symptome abgestimmte Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie in Anspruch zu nehmen. Logopädie ist vor allem bei beginnenden Schluck- und Stimmstörungen zu empfehlen. Für die Krankheitsbewältigung ist eine psychologische Beratung oder Therapie oft sehr hilfreich. Die Neurologische Reha der aks gesundheit GmbH bietet alle oben genannten Therapien auch in Form von Hausbesuchen in Vorarlberg an.

Gibt es spezielle Tipps für Angehörige?
Mag. Schiemer: Die Persönlichkeitsveränderung der Betroffenen ist für das Umfeld oft nur schwer zu verstehen. Aggressive Verhaltensweisen und Missverständnisse, die sich aus der geistigen Beeinträchtigung ergeben, dürfen nicht persönlich genommen werden.

Factbox:
- 5 bis 10 erkrankte Personen auf 100.000
- Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen
- Erkrankungsbeginn zwischen dem 30. und dem 40. Lebensjahr mit großer Streubreite
- Erkrankungsdauer ca. 14 - 17 Jahre